鉴定COL3A1基因变异与散发性胸主动脉夹层发病的相关性研究

来源：前进论坛, 2022, (10): 27.

<正>胸主动脉夹层（TAD）是一种起病急骤、病死率高的心脏大血管疾病。既往研究表明，胸主动脉夹层复杂的遗传背景多与结缔组织疾病有关，如FBN1基因缺陷或突变所致的马方综合征、COL3A1基因所致的埃勒斯-当洛综合征等。然而，这类综合征型胸主动脉夹层病例在临床中仅占比小于20%。临床好发于中老年群体的散发性胸主动脉夹层，其遗传致病基因尚不清晰。华中科技大学同济医学院附属同济医院心血管内科教授汪道文以及陈杨辉、孙阳等研究人员通过病例对照研究，