DUOX2在先天性甲状腺功能减退症患者中的突变筛查及遗传模式分析

作者：孙凤; 张俊秀; 杨长仪; 宋克义; 陈刚; 朱文斌; 赵双霞; 万月月; 张瑞佳; 张漫漫; 宋怀东^*

来源：中华内分泌代谢杂志, 2017, 33(07): 567-573.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1000-6699.2017.07.006

• 先天性甲状腺功能减退症
• 双氧化酶2
• 突变
• 隐性遗传

目的探讨中国先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism, CH)患者的双氧化酶2(dualoxidase2,DUOX2)基因突变情况及其遗传模式。方法从91例CH患儿外周血白细胞中提取基因组DNA,采用靶向二代测序的方法对DUOX2全部外显子和外显子-内含子交界区进行基因突变检测,并且通过构建三联家系研究DUOX2基因的遗传模式。结果在91例患儿中发现54例患儿携带DUOX2基因突变,突变率为59.34%。其中36例携带DUOX2双等位基因突变,通过对其中12个携带双等位基因突变的患者的三联家系分析,发现患者携带的双等位基因突变分别来自于父亲和母亲,且父母亲甲状腺功能正常。结论 DUOX2突变是中国人群CH的常见致病基因,且其遗传模式是常染色体隐性遗传。

• 单位
  省人民医院; 亳州市人民医院; 福建省妇幼保健院