β-谷固醇血症与心血管病变研究现状

作者：潘宇帆; 王绿娅; 杨娅^*

来源：心肺血管病杂志, 2022, 41(06): 688-692.

• 谷固醇血症
• 植物固醇血症
• 心血管病变

<正>β- 谷固醇血症(Beta- sitosterolemia, STSL, OMIM#210250), 也称为植物固醇血症 , 是一种罕见的常染色体隐性遗传的脂质代谢性疾病。既往认为 ABCG5 和ABCG5 两个基因纯合或复合杂合突变是 STSL 的发病基础[1]。 Tada 等[2]最近报道了由 ABCG5 和 ABCG5基因双重杂合突变引起的谷固醇血症的病例。 STSL 的临床表现从完全无症状到多器官系统受累 , 使临床医生难以诊断 , 其最显著的表现是血浆植物固醇(谷固醇、菜油固醇、豆固醇等)明显升高 , 可达到正常范围的30～100 倍。部分 STSL 患者表现为严重的高胆固醇血症、早发动脉粥样硬化甚至出现心源性死亡[3-4]。早期诊断

• 单位
  首都医科大学附属北京安贞医院; 北京市心肺血管疾病研究所