<正>线粒体DNA耗竭综合征（mitochondrial DNAdepletion syndromes,MDS）是由核基因突变引起线粒体DNA合成或复制障碍的一类常染色体隐性遗传病，是儿童常见的呼吸链缺陷病，可导致新生儿和婴儿早期死亡。目前研究发现可分为4型：肌病型、脑肌病型、肝脑病型、神经胃肠病型。其中肌病型致病基因是TK2基因和SLC25A4基因。
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