NIPT联合孕中期血清学筛查用于唐氏综合征筛查的价值

作者：张晨晖; 朱波; 汪海; 董叶; 林梦梦; 夏淑琦; 郑加永^*

来源：中国现代医生, 2021, 59(25): 74-77.

• 联合筛查
• 唐氏综合征
• NIPT
• 血清学筛查

目的探讨无创产前检测(NIPT)联合孕中期血清学筛查应用于唐氏综合征(DS)筛查的研究价值。方法选取本院2017年1月至2018年12月期间12 719例孕妇进行分组研究,统计分析孕中期血清学筛查、NIPT筛查结果,比较孕中期血清学筛查、NIPT筛查、联合筛查在唐氏综合征筛查中的诊断准确率。所有妊娠妇女均有随访记录及妊娠结局。联合筛查结果以NIPT结果为最终筛查结果。结果孕中期血清学筛查的DS高风险率为3.24%(412/12 719),假阳性率为3.20%(407/12 719),阳性预测值为1.21%。NIPT筛查的DS高风险率为0.36%(18/5016),假阳性率为0.06%(3/5016),阳性预测值为83.33%。联合筛查的DS高风险率为0.31%(3/957),假阳性率为0,阳性预测值为100.00%。联合筛查的DS假阳性率显著低于传统孕中期血清学筛查(χ2=31.56,P=0.000),阳性预测值也显著高于传统孕中期血清学筛查(χ2=153.74,P=0.000)。结论联合筛查是预测异常胎儿和不良妊娠结局的有效手段,同时能提高传统血清学筛查的阳性预测值,减少产前诊断对于孕妇的负担。