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摘要
毛发硫营养障碍(TTD,trichothiodystrophy)是一种少见的常染色体遗传疾病,其特征为脆发及其他不同系统症状相关。半数TTD病患会因为核苷酸剪切修复障碍而出现光过敏现象,它是由于DNA修复转录因子TFIIH中编码XPB、XPD以及p8/TTDA(于2004年发现并命名)三个亚基基因突变而导致的。所以,研究TFIIH亚基突变有助于让我们了解毛发硫营养障碍。
- 单位
毛发硫营养障碍(TTD,trichothiodystrophy)是一种少见的常染色体遗传疾病,其特征为脆发及其他不同系统症状相关。半数TTD病患会因为核苷酸剪切修复障碍而出现光过敏现象,它是由于DNA修复转录因子TFIIH中编码XPB、XPD以及p8/TTDA(于2004年发现并命名)三个亚基基因突变而导致的。所以,研究TFIIH亚基突变有助于让我们了解毛发硫营养障碍。
