摘要
目的评价定量荧光PCR(Quantitative fluorescent polymerase chain reaction,QF-PCR)技术在常见染色体非整倍体疾病中的检测价值。方法回顾性研究同时进行QF-PCR和染色体核型分析的151例21,18,13三体和性染色体异常羊水标本。结果 QF-PCR检测结果与核型分析结果完全一致。结论 QF-PCR能快速、准确的诊断13、18、21、X及Y染色体非整倍体数目异常,且对于嵌合体也有一定的提示作用,可以弥补核型分析结果分析时间长的不足。
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单位惠州市妇幼保健计划生育服务中心