眼咽型肌营养不良一家系临床与分子遗传学研究

作者：陈永洪; 龙跃生; 蔡莉莉; 王海龙; 马彪; 傅君毅; 夏勇; 李新毅; 解龙昌

来源：中国神经精神疾病杂志, 2015, 41(06): 336-340.

• 眼睑下垂
• 吞咽困难
• 眼咽型肌营养不良
• 多聚腺苷酸结合蛋白核l(PABPN1)基因

目的探讨一考虑诊断眼咽型肌营养不良(oculopharyngeal muscular dystrophy,0PMD)家系的临床及分子生物学特点。方法收集该家系成员的临床资料,并经包括先证者在内的16位家族成员同意,收集其血样进行聚合酶链反应(PCR)基因验证分析。结果该家系成员男性患者起病以眼睑下垂为首发症状,而后开始逐渐出现以发音及吞咽困难为表现的咽部肌群和肢体乏力为表现的四肢近端肌群受累,而女性患者则往往以吞咽困难为首发表现。参与基因检测的家族成员中共发现10位存在多聚腺苷酸结合蛋白核l(PABPN1)基因的(GCG)6重复异常拷贝为(GCG)10,从而导致了丙氨酸的扩增。结论基因诊断及产前诊断是确诊及预防眼咽型肌营养不良的关键,眼睑下垂可能为携带(GCG)10突变男性OPMD患者的首发症状。

• 单位
  神经内科; 广州医科大学附属第二医院; 山西大医院