苯丙酮尿症患儿非对称二甲基精氨酸水平与病情控制的相关性

作者：张婷; 刘佳栋^*; 杨浩; 方玉燕

来源：中华实用诊断与治疗杂志, 2020, 34(11): 1114-1118.

DOI：10.13507/j.issn.1674-3474.2020.11.010

• 苯丙酮尿症
• 非对称二甲基精氨酸
• 苯丙氨酸
• 智力发育低下

目的探讨苯丙酮尿症(phenylketonuria, PKU)患儿非对称二甲基精氨酸(asymmetric dimethylarginine, ADMA)水平与病情控制的相关性,观察ADMA在PKU患儿智力低下预测中的作用。方法 106例PKU患儿,根据血清苯丙氨酸控制水平分为控制良好组73例(血清苯丙氨酸水平120～360μmol/L)和控制不良组(血清苯丙氨酸水平>360μmol/L)33例;同期体检健康儿童30例为对照组。比较3组临床资料,血清ADMA、对称二甲基精氨酸(symmetric dimethylarginine, SDMA)、精氨酸、总同型半胱氨酸、肌酐、三酰甘油、总胆固醇水平以及3～6岁、>6～12岁患儿智力评分;Pearson相关法分析PKU患儿血清ADMA水平与智力评分,血清苯丙氨酸、总同型半胱氨酸水平的相关性;比较控制良好组与控制不良组智力低下发生率;多因素logistic回归分析PKU患儿智力低下的影响因素。结果控制良好组和控制不良组PKU患儿智力评分及血清ADMA、SDMA、精氨酸、总同型半胱氨酸水平均低于对照组(P<0.05);控制良好组ADMA、SDMA、精氨酸水平[(0.35±0.07)、(0.43±0.14)、(55.40±18.70)μmol/L]及3～6岁、>6～12岁患儿智力评分[(78.33±8.91)、(82.41±9.32)分]高于控制不良组[(0.23±0.06)μmol/L、(0.31±0.16)μmol/L、(46.30±11.90)μmol/L、(73.41±5.39)分、(75.34±6.47)分](P<0.05),总同型半胱氨酸水平[(5.12±1.39)μmol/L]低于控制不良组[(8.34±1.86)μmol/L](P<0.05)。PKU患儿ADMA水平与苯丙氨酸、总同型半胱氨酸水平呈负相关(r=-0.493,P=0.013;r=-0.368,P=0.027),与智力评分呈正相关(r=0.486,P=0.017)。控制良好组智力低下发生率(20.55%)低于控制不良组(48.48%)(P<0.05)。多因素logistic回归分析结果显示,苯丙氨酸(OR=1.004,95%CI:1.002～1.007,P<0.001)、年龄(OR=0.759,95%CI:0.623～0.925,P=0.006)和ADMA(OR=0.011,95%CI:0.003～0.032,P=0.004)是PKU患儿智力低下的影响因素。结论血清ADMA水平可评估PKU患儿饮食代谢控制情况,预测PKU患儿智力低下发生风险。

• 单位
  黄石市中心医院; 湖北理工学院; 湖北省妇幼保健院; 内分泌遗传代谢科