摘要

<正>出生缺陷防控是一项系统工程,重点在于基层医务人员的精准防控。产前筛查和产前诊断是预防一、二级出生缺陷最重要的环节。从庞杂的信息中找出可能导致出生缺陷的风险因素,需要精细的专业知识与丰富的临床经验,而这恰恰是基层医务工作者的短板。遗传病是出生缺陷最为常见的原因,遗传病的检测如何从单一的分子诊断方法发展为集合式检测方法,如何运用新的技术手段分析问题和解决问题,