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摘要
<正>囊性纤维化(CF)是由囊性纤维化跨膜电导调节因子(CFTR)基因突变导致CFTR蛋白功能缺陷或缺失所致的罕见遗传性疾病,目前已发现的CFTR基因突变大约有2 000个,其中F508del突变是导致CF的最常见病因;tezacaftor和ivacaftor是两个靶向药物,tezacaftor旨在解决F508del-CFTR的加工缺陷使其能达到细胞膜,而ivacaftor能在细胞膜上进一步增强该蛋白的功能。最近,《新英格兰医学杂志》发表了一项关于靶向组合疗法tezacaftor/ivacaftor治疗CF的Ⅲ期临床试验。该研究
