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摘要
目的 探讨南宁地区不同妊娠结局孕产妇亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T位点基因多态性、血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平变化与意义，为减少不良妊娠结局提供一定的理论依据。方法 回顾性分析2019年7月至2021年12月于广西壮族自治区人民医院就诊且户籍为南宁地区的846例孕产妇的临床资料，将其中500例正常妊娠结局孕产妇作为对照组，将184例具有单次不良妊娠结局的孕产妇作为A组，将162例具有多次不良妊娠结局的孕产妇作为B组，采用实时荧光定量PCR(FQ-PCR)方法检测MTHFR C677T位点基因多态性，采用酶循环法检测血浆Hcy水平。统计所有孕产妇MTHFR C677T位点基因型分布是否符合Hardy-Weinberg遗传平衡(HWE)定律；对比各组孕产妇MTHFR C677T位点基因多态性的分布特点(基因型频率分布、等位基因频率分布)及血浆Hcy水平；对比不同MTHFR C677T位点基因型孕产妇血浆Hcy水平。结果 本研究共计纳入846例研究对象，其中CC、CT、TT基因型分别为280、423、143例，等位基因C、T分别为983、709例，基因型分布服从HWE定律(χ2=0.661,P>0.05)；与对照组比，A组孕产妇CT型占比与B组孕产妇CC型占比均较低，A组孕产妇CC型占比较高；与A组比，B组孕产妇CC型占比较低，CT、TT型占比较高；与对照组比，A组C等位基因占比和B组T等位基因占比较高，A组T等位基因占比和B组C等位基因占比较低；与A组比，B组C等位基因占比较低，T等位基因占比较高(均P<0.05);3组孕产妇血浆Hcy水平，以及CC、CT、TT基因型孕产妇血浆Hcy水平比较，差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论 南宁地区846例孕产妇MTHFR C677T位点基因多态性与多次不良妊娠结局的发生有一定关系，而血浆Hcy水平与不良妊娠结局的发生无明显关系。
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