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摘要
目的探讨产前诊断中染色体多态性的细胞与分子遗传学特征,为产前孕妇的科学妊娠提供理论依据。方法对2011年2月至2018年10月,在我院进行羊水染色体检查诊断为多态性核型308例病例进行回顾分析。结果 308例多态性核型中,1号、9号、16号及Y染色体异染色质增加或减少155例,9号和Y染色体臂间倒位87例,D组和G组随体及随体柄的增加或减少66例。7例为新发突变,301例遗传自临床表型正常的双亲之一。除1例新发15ps+基因芯片检出为11号染色体部分片断三体,1例新发21pstk+基因芯片检出为18号染色体部分片断三体选择终止妊娠外,其余306例均选择继续妊娠。结论胎儿染色体多态通常遗传自临床表型的双亲之一。新发突变的染色体多态性核型需进一步结合基因芯片或其他分子检测技术明确是否存在遗传物质增减,为孕妇科学妊娠提供理论依据。
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单位广东省妇幼保健院; 广东省深圳市龙岗区妇幼保健院
