1例先天性脊柱骨骺发育不良患者COL2A1基因新突变

作者：苏楠; 谢杨丽; 杨京; 王蕾; 杜晓兰; 陈林

来源：中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志, 2013, 6(03): 203-206.

DOI：10.3969/j.issn.1674-2591.2013.03.003

• 先天性脊柱骨骺发育不良
• Ⅱ型胶原ɑ1
• 突变

目的检测1例先天性脊柱骨骺发育不良(SEDC)患者基因的突变情况。方法根据临床表现和骨骼影像学诊断先证者为SEDC。收集患者血液标本,提取基因组DNA,采用PCR扩增COL2A1外显子,对所有外显子进行测序分析。结果患者短颈,椎体扁平,股骨颈结构不规则,髋臼顶扁平,脊柱侧弯。基因检测表明COL2A1基因42号外显子2735位核苷酸发生一个新的错义突变,由G变成A(c.2735G>A),使912号氨基酸由甘氨酸变成了天门冬氨酸(p.G912D)。结论在1例中国SEDC患者中发现了一个COL2A1基因新的错义突变p.G912D。

• 单位
  中心实验室; 大坪医院; 第三军医大学