先天性类脂质性肾上腺增生症分子遗传学分析

作者：邱文娟; 叶军; 韩蓓; 韩连书; 顾学范

来源：中华儿科杂志, 2004, (08): 36-39+92.

• 肾上腺增生
• 先天性
• 磷蛋白类
• 突变 Adrenal hyperplasia
• congenital
• Phosphoproteins
• Mutation

目的 探讨先天性类脂质性肾上腺增生症(CLAH)患者发病的分子遗传学机制。方法对1例19岁男性女性化的CLAH患者进行相关内分泌激素水平评价,并提取来自患者及其父母外周血DNA,采用PCR、DNA序列分析、家系分析和限制性内切酶图谱分析等方法对类固醇生成急性调控蛋白(StAR)基因进行分析。结果 患者基础血促肾上腺皮质激素(ACTH)和促性腺激素显著升高,基础血17羟孕酮(17-OHP)、硫酸脱氢表雄酮(DHEAS)及睾酮水平降低,ACTH兴奋试验后17-OHP、DHEAS水平无明显增高。患者StAR基因存在复合杂合突变:外显子3存在以往未报道过的无义突变Q77X,该突变来自父亲并经限制性内切...

• 单位
  上海交通大学; 上海市儿科医学研究所