1例肾单位肾痨12型的临床特点及TTC21B基因型研究

作者：简珊; 魏骐骄; 刘雨桐; 王薇; 周煜; 全美盈; 何艳燕; 宋红梅; 魏珉^*

来源：中国当代儿科杂志, 2019, 21(06): 580-584.

DOI：10.7499/j.issn.1008-8830.2019.06.015

• 肾单位肾痨12型
• TTC21B基因
• 终末期肾病
• 儿童

肾单位肾痨(NPHP)是一组常染色隐性遗传,主要累及肾小管间质的囊性肾病。该文报道1例TTC21B基因突变所致的NPHP 12型。患儿女,起病隐匿,3岁6个月首次就诊时即存在中量蛋白尿、肾功能损害、高血压2期,并伴有内脏反位、短指/趾,4岁前进展到终末期肾病。尿蛋白电泳以肾小球性蛋白尿为主。尿β2-微球蛋白、尿α1-微球蛋白等肾小管指标均明显增高。基因检测显示TTC21B基因存在c.1552T>C(p.C518R)、c.752T>G(p.M251R)复合杂合突变,前者来自父亲,后者来自母亲。c.752T>G为新发突变。TTC21B基因突变患儿的肾脏病理除了NPHP典型的肾小管改变外,多同时存在显著的肾小球损害。[中国当代儿科杂志,2019,21(6):580-584]

• 单位
  中国医学科学院北京协和医院