MORC2基因新发突变相关神经发育障碍1例

作者：柯钟灵; 陈燕惠^*; 吴传军

来源：中华实用儿科临床杂志, 2022, 37(12): 946-950.

• MORC2基因
• Leigh综合征
• 神经发育障碍

回顾性分析2020年7月就诊于福建医科大学附属协和医院的MORC2基因突变相关神经发育障碍患儿1例的临床资料。患儿, 男, 7岁, 婴儿期起病, 全面发育落后, 特殊面容, 身材矮小, 头围小;双下肢肌力减退, 锥体束征阳性。头颅磁共振成像出现类似Leigh综合征的改变。基因检测发现MORC2基因新发突变, chr22:31345763, c.292G>A(p.Gly98Arg)。文献复习发现既往仅1篇相关报道, MORC2基因突变相关神经发育障碍是一种新发现的综合征, 以c.79G>A(p.Glu27Lys)突变最为多见。本病例丰富了MORC2基因新发突变相关神经发育障碍的临床表型及基因型。

• 单位
  福建医科大学附属协和医院