贵阳地区5486例孕妇G6PD缺乏症基因突变筛查

作者：李頔; 卓召振; 王怡萌; 熊永红; 胡莉; 杨国珍; 黄盛文^*

来源：贵州医科大学学报, 2019, 44(07): 777-780.

DOI：10.19367/j.cnki.1000-2707.2019.07.007

• 产前诊断
• 新生儿筛查
• 基因测定
• 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶

目的:了解贵阳地区孕妇人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的携带率及基因突变情况。方法:采集5 486例孕妇外周静脉血并提取基因组DNA,采用多色探针荧光PCR熔解曲线法检测G6PD基因突变,分析基因突变情况。结果:5 486例孕妇人群中筛出G6PD基因携带者184例,携带率为3.35%;共检出15种基因型和11种突变类型,其中最常见的5种突变类型是c.1388G>A、c.519C>T、c.95A>G、c.1024C>T和c.1376G>T,占所有突变类型的89.23%。结论:贵阳地区孕妇人群G6PD缺乏症的携带率和基因突变具有一定比例,对该人群进行G6PD缺乏症分子筛查,可预防G6PD缺乏症对新生儿造成的危害。

• 单位
  贵州省人民医院; 贵州医科大学