系统型种痘样水疱病样淋巴增殖性疾病继发噬血细胞综合征1例及文献复习

作者：杨赛; Heidari Mohammmad Hassan; 薛汝增; 罗颖; 陈嵘祎; 陈永锋; 梁云生

来源：皮肤性病诊疗学杂志, 2024, 31(02): 102-108.

DOI：10.3969/j.issn.1674-8468.2024.02.006

• 系统型种痘样水疱病样淋巴增殖性疾病
• 噬血细胞综合征
• EBV

目的 通过报告1例系统型种痘样水疱病样淋巴增殖性疾病(系统型HVLPD)继发噬血细胞综合征(HLH)的病例，并对国内外相关文献进行复习，提高对该病的认识。方法 收集患者临床资料、实验室检查、组织病理、免疫组化、TCR基因重排、全外显子基因测序结果并进行分析。结果 患者男，19岁。因全身泛发丘疹、丘疱疹、坏死结痂伴发热7个月入院。患者临床表现为种痘样水疱病样皮疹，淋巴结及脾大，血细胞减少、高甘油三酯血症、NK细胞活性降低、可溶性白细胞介素-2受体升高，VCA-IgA和EA-IgA阳性，EBV-DNA定量高，全外显子测序未见致病性基因突变。组织病理：表皮和毛囊基底层细胞液化变性，色素失禁，淋巴细胞进入表皮和毛囊上皮，真皮全层血管和毛囊周围大量淋巴细胞、嗜酸性粒细胞浸润，大量红细胞外溢，皮肤附件及小血管周围见异型淋巴样细胞呈灶状浸润，可见核分裂像。免疫组化：CD3(+),CD5(+),CD20(个别+),CD30(小片状+),CD79a(个别+),CD4(+),CD7(+),CD8(+),TIA-1(+),CD56(散在个别淋巴细胞+),Ki-67约50%,原位杂交EBER(+)。TCRβ基因检测到单克隆重排。结合临床及辅助检查诊断为系统型HVLPD继发HLH。随访8个月后，患者在等待异基因造血干细胞移植过程中死亡。结论 系统型HVLPD少见，需要警惕继发HLH。临床医生提高对本病的认识可避免漏诊误诊，避免延误治疗。

• 单位
  南方医科大学皮肤病医院