前列腺多形性巨细胞型腺癌2例临床病理学分析

作者：刘海静; 郭文阳; 贺慧颖^*

来源：中华病理学杂志, 2023, 52(12).

目的探讨前列腺多形性巨细胞型腺癌(PGCC)的临床病理及分子特征。方法收集2例前列腺PGCC, 复查切片并进行免疫组织化学(IHC)及425基因高通量测序(NGS)检测, 同时复习文献, 总结其临床病理、IHC及分子特征。结果 2例前列腺PGCC患者年龄为55岁和70岁, 组织形态上均可见数量不等多形性巨细胞伴有奇异细胞核(均>50%), 伴有高级别经典型腺泡腺癌;IHC只有部分肿瘤性巨细胞表达雄激素受体、NKX3.1、P504s、前列腺特异性抗原(PSA)等前列腺上皮分化的标志物, 同时部分细胞表达GATA3。NGS检测到多个基因的致病性/可能致病性变异及融合(TP53变异、BRAF变异、ZSCAN25-BRAF融合), 导致TP53及BRAF功能异常, 同时检测到SDHA及DNMT3A基因变异, 形成截短蛋白, 可能参与肿瘤发生发展;例2内分泌治疗后出现雄激素受体拷贝数扩增;微卫星状态分析提示2个病例均为微卫星稳定型, 肿瘤突变负荷为低水平。结论 PGCC多见于老年男性, 形态学表现为在高级别经典型腺泡腺癌中出现多形性奇异核分化, 部分前列腺分化标志物表达减少或缺失, 具有不同于经典型前列腺腺癌的基因变异, 可能影响肿瘤的进展和预后, 并为靶向治疗提供了依据。

• 单位
  基础医学院; 北京大学第三医院