Cockayne综合征1例报告

作者：沈晓燕; 阮雯聪; 李海峰^*

来源：中国实用儿科杂志, 2022, 37(11): 877-880.

DOI：10.19538/j.ek2022110617

• Cockayne综合征
• ERCC6基因
• 儿童

<正>Cockayne综合征是一种罕见的进行性加重的多系统遗传性疾病，由Cockayne在1936年报道第1例而得名，属于常染色体隐性遗传病[1]。Cockayne综合征主要表现为全面发育迟缓、身材矮小、光敏性皮炎、早衰面容、小头畸形、视力听力损害、龋齿等。它具有由遗传异质性赋予的复杂表型，其最主要的致病基因是ERCC8(Cockayne syndromeA,CSA)和ERCC6(Cockayne syndromeB,CSB)，分别位于第5和第10号染色体，ERCC6的突变约占病例的75%，

• 单位
  浙江大学医学院附属儿童医院