妊娠中期唐氏综合征和神经管缺损的产前筛查,诊断的研究

作者：王健; 周晓; 丁显平; 袁蔓莉

来源：中国优生与遗传杂志, 2012, (07): 76-77+121.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2012.07.034

• 唐氏综合征
• 产前筛查
• 产前诊断 Down′s Syndrome
• Prenatal Screen and Diagnosis

目的对重庆地区妊娠中期的妇女进行唐氏综合征和其他先天畸形的产前筛查、诊断,以降低出生缺陷。方法对43 057例14-20周的孕妇采用化学发光法孕妇血中的AFP和β-HCG浓度,通过计算机软件计算危险系数(唐筛风险值≥275,神经管缺损AFP≥2.5 MoMs)。对唐氏征高危的孕妇取羊水做染色体和基因诊断,神经管缺损高危者行超声波检查。结果 43 057孕妇中筛查出唐氏综合征,神经管缺损,18,13三体高危2463例,占5.72%。唐氏征高危2002例,占4.65%。有1352例愿意进一步确诊,发现53例异常妊娠。306例神经管缺损高危(占0.71%)中全部做超声检查。发现9例神经管缺损的胎儿。...

• 单位
  重庆市第四人民医院; 四川大学