异常血红蛋白病实验室检测研究新进展

作者：叶丽花^*

来源：临床血液学杂志, 2023, 36(02): 140-144.

DOI：10.13201/j.issn.1004-2806.2023.02.015

• 异常血红蛋白病
• Hb电泳
• 基因测序法

异常血红蛋白(Hb)病是由于珠蛋白基因缺陷、珠蛋白一级结构发生变化而产生新的分子结构改变的Hb变异体引起的一组遗传性疾病，与地中海贫血统称为Hb病，是世界上最常见的出生缺陷之一，全球发病率位于第3位，是中国南方地区最常见的遗传性疾病之一。相较于地中海贫血，大多数异常Hb病在临床上无临床症状，发病率较低，使得对该病的认识度不够广泛，因此目前还没有成熟独立的筛查诊断程序，异常Hb病往往是伴随地中海贫血筛查被发现，再通过基因测序检测才能明确诊断。