视锥细胞营养不良及锥-杆营养不良相关基因研究进展

作者：张晓慧; 李杨

来源：国际眼科纵览, 2006, (06): 368-372.

• 视锥细胞营养不良
• 锥-杆营养不良
• 基因
• 突变

视锥细胞营养不良(COD)和锥-杆营养不良(CORD)均属于遗传性视网膜变性疾病。临床上并不少见。二者在表型上很难区分。已确定18个染色体位点的12个基因与二者发病有关。常见的如锥-杆细胞同源盒基因(CRX)、视网膜ATP结合盒式基因(ABCA4)、视网膜色素变性GTP酶调节因子基因(RPGR)等。本文按疾病遗传方式对COD和CORD相关基因及突变和基因型-表型关系予以综述。

• 单位
  北京市眼科研究所; 首都医科大学附属北京同仁医院