IFT140基因纯合突变致Mainzer-Saldino综合征1例报告并文献复习

作者：魏海霞; 孙良忠^*; 林宏容; 岳智慧; 李敏; 陈华木

来源：临床儿科杂志, 2020, 38(05): 328-330.

DOI：10.3969/j.issn.1000-3606.2020.05.003

• Mainzer-Saldino综合征
• 肾单位肾痨
• IFT140基因
• 突变

目的分析IFT140基因突变致Mainzer-Saldino综合征（MSS）的临床与基因突变特点。方法总结1例临床诊断MSS患儿的临床资料,分析患儿及家系成员的全外显子测序与生物信息学检测结果。结果女性患儿,3岁时出现弱视,5岁8月龄因贫血就诊发现已进入终末期肾病,视网膜退行性病变,指骨骨骺呈锥状改变。基因检测显示IFT140纯合突变（c.634G>A,p.G212R）,分别来源于父母。结论 MSS有特征性临床表现,基因检测有助于明确诊断。

• 单位
  中山大学附属第一医院; 南方医科大学南方医院