<正>孕妇,27岁,孕2产0,否认不良嗜好和家族遗传史,既往因胎儿心脏畸形于孕6个月时引产。本次妊娠于外院行人工授精受孕,无创DNA提示低风险,耳聋基因检测无异常,甲状腺功能六项检测结果正常,无贫血;中孕期口服糖耐量试验测得血糖分别为5.71、7.06、7.13 mmol/L,外院诊断为妊娠期糖尿病,经饮食调整结合运动控制血糖。孕21+4周于我院行产前系统超声检查:胎儿额部扁平,鼻背低,鼻骨显示,鼻孔扁塌(图1),