线粒体基因突变糖尿病一家系分析

作者：李方; 董伦; 王彩玲; 张钰; 宁光

来源：山东医药, 2009, (5): 68-69.

DOI：10.3969/j.issn.1002-266X.2009.05.029

• 线粒体基因
• 家系
• 糖尿病
• 基因
• tRNALeu(UUR)
• 基因突变
• 耳聋

目的 探讨糖尿病(DM)家系中的线粒体基因突变位点.方法 采用PCR、DNA直接测序技术,对9例临床疑似线粒体基因突变DM家系进行线粒体基因突变高发区域tRNALeu(UUR)基因检测.结果 该家系发现与DM发病有关的突变位点均位于nt3243A→G,且家系中大部分患者伴有消瘦、耳聋、β细胞功能低下、发病年龄低的特点.结论 线粒体tRNALeu(UUR)基因3243位点A→G突变可导致DM和耳聋

• 单位
  上海瑞金医院; 山东第一医科大学; 山东大学; 山东省千佛山医院