P450氧化还原酶缺陷症的临诊应对

作者：林建立; 郑俊杰; 聂敏; 茅江峰; 王曦; 伍学焱^*

来源：中华内分泌代谢杂志, 2017, 33(01): 68-71.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1000-6699.2017.01.012

• P450氧化还原酶缺陷症
• P450氧化还原酶
• 先天性肾上腺皮质增生症
• 骨骼畸形
• 17α-羟孕酮

P450氧化还原酶缺陷症(cytochrome P450 oxidoreductase deficiency, PORD)是一种罕见的先天性肾上腺皮质增生症, 典型的临床表现为青春发育延迟, 外生殖器幼稚, 以及耳廓畸形、颅骨或四肢长骨骨性联结。本文通过对1例经基因测序明确诊断为PORD患者的临床特点进行分析, 对该病的发病机制、分子遗传学特点、临床表现以及疾病的诊治作相关文献复习。

• 单位
  北京协和医学院; 北京协和医院; 福建省立医院