COL4A4基因突变相关薄基底膜肾病合并幼年特发性关节炎1例

作者：石多美; 唐雪梅^*

来源：中华实用儿科临床杂志, 2022, 37(10): 784-786.

DOI：10.3760/cma.j.cn101070-20210224-00223

• 幼年特发性关节炎
• 类风湿性关节炎
• 薄基底膜肾病
• Alport综合征

对2017年11月在重庆医科大学附属儿童医院就诊的1例薄基底膜肾病合并幼年特发性关节炎患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿, 男, 7岁11个月, 临床表现为双手指间关节肿大、步态异常, 完善相关检查确诊幼年特发性关节炎;住院期间行尿常规检查发现镜下血尿(隐血2+, 红细胞71个/μL), 未予特殊处理;出院长期随访, 患儿关节症状反复且有持续镜下血尿。2019年2月完善基因检测提示COL4A4基因杂合突变[c.3479G>A(p.G1160E)], 肾活检提示薄基底膜肾病。检索到文献报道的1例类风湿关节炎患者, 同时合并COL4A5基因杂合突变(c.1351 T>C, p.Cys451Arg)所致Alport综合征。考虑以上2例患者均为Ⅳ型胶原基因突变, 且均表现为多关节受累和不同程度的肾脏损害, 若排除偶然因素和药物影响, 关节炎与某些肾脏病变可能在基因背景下存在共同致病环节, 但具体机制需要进一步实验研究证实, 希望为临床医师在相关疾病诊疗上提供新的思考方向。

• 单位
  重庆医科大学附属儿童医院