双胎之一合并重型β-地中海贫血的选择性终止妊娠1例

作者：邢璐; 余海燕^*

来源：实用妇产科杂志, 2019, 35(01): 77-78.

• 重型β-地中海贫血
• 选择性终止妊娠
• 杂合突变
• β-珠蛋白基因
• 双胎儿
• 地中海贫血基因

<正>1病例报告患者,31岁,双胎妊娠,孕25+4周,因要求行胎儿选择性终止妊娠于2016年4月5日由外院转入本院。患者平素月经规律,无痛经,G2P1,本次系自然妊娠。孕12周外院建卡定期产检,因夫妇双方均为β-地中海贫血携带者,孕19+周于外院行羊水穿刺检查,结果回示:双胎儿染色体核型均为46,XX,双胎之一β-珠蛋白基因CDs41/42位点杂合突变,另一胎儿β-珠蛋

• 单位
  四川大学华西第二医院