宏基因组二代测序在儿童内脏利什曼病相关噬血淋巴组织细胞增生症中的应用价值

作者：康磊; 郭芳; 李立方; 白新凤; 程彩云; 徐梅先^*

来源：临床儿科杂志, 2023, 41(08): 594-598.

• 宏基因组二代测序
• 内脏利什曼病
• 噬血淋巴组织细胞增生症
• 儿童

目的 探讨宏基因组二代测序（mNGS）在儿童内脏利什曼病（VL）相关噬血淋巴组织细胞增生症（HLH）的临床价值。方法 回顾性分析2016年1月1日至2022年6月30日确诊的VL-HLH患儿的临床资料。结果 共纳入6例VL-HLH患儿，男4例、女2例，中位年龄20.0(9.8～27.0)月；3例省外输入，3例本省病例。6例临床表现均有发热、脾大、血细胞减少、铁蛋白增高，5例合并高三酰甘油血症或低纤维蛋白原血症，4例NK细胞活性下降，3例sCD 25升高，2例骨髓穿刺见吞噬细胞。通过骨髓穿刺确诊2例，发病至确诊时间分别为62天和90天；通过mNGS确诊4例，从发病至确诊的时间为34.0(16.0～39.0)天。因延迟诊断接受激素治疗5例，化疗药物治疗3例，合并感染3例；2例早期行mNGS确诊VL-HLH患儿，避免应用化疗药物，且未合并感染。6例患儿均痊愈。结论 VL-HLH临床表现缺乏特异性，在非利什曼原虫流行地区早期确诊困难，mNGS可为VL-HLH的早期诊断提供依据，及时给予精准治疗。

• 单位
  河北省儿童医院