耳聋基因筛查在遗传性耳聋预防与阻断中的应用研究

作者：张俊贤; 方炳雄; 蔡洁娜; 翁文婕; 刘琪; 洪妙玲

来源：中国卫生标准管理, 2021, 12(11): 61-64.

DOI：10.3969/j.issn.1674-9316.2021.11.022

• 遗传性耳聋
• 耳聋基因筛查
• 预防与阻断
• 应用
• 突变热点
• 阳性率

目的探讨耳聋基因筛查在遗传性耳聋预防与阻断中的应用价值。方法选择2019年5月—2020年3月医院出生的新生儿2 280例为研究对象,运用基因芯片导流杂交法检测遗传性耳聋4个易感基因(GJB2、SLC26A4、线粒体DNA、GJB3)13个突变热点。结果 2 280例新生儿中,检出耳聋基因突变108例,检出阳性率为4.74%。其中GJB2、SLC26A4、线粒体DNA、GJB3耳聋基因的突变率依次为2.94%、0.79%、0.53%和0.09%。检出率最高的是GJB2 235delC杂合突变和SLC26A4 IVS7-2A> G杂合突变,单基因检出率为2.02%和0.53%。双基因突变检出GJB2 176del16/SLC26A4 IVS7-2杂合5例,GJB2176del16/SLC26A4 IVS7-2杂合4例。结论应用遗传性耳聋基因筛查方法,能够为预防与阻断耳聋患儿的发生提供参考依据,有助于提高生育质量。

• 单位
  普宁市人民医院