异戊酸血症是最早明确诊断的一种有机酸血症, 呈常染色体隐性遗传。该病新生儿期至成人期均可发病, 临床表现复杂多样, 主要临床表现包括喂养困难、顽固性呕吐、嗜睡、昏迷、代谢性酸中毒、汗脚样体臭和智力发育迟缓等, 病死率和致残率较高, 早期诊断和合理治疗可以明显改善患者的预后。本文就异戊酸血症的研究进展做一综述。
科研之友
微信
新浪微博
Facebook
分享链接
