张家港市新生儿听力与耳聋基因联合筛查模式应用与研究

作者：查建梅; 陈敏娟

来源：江苏预防医学, 2023, 34(02): 220-222.

DOI：10.13668/j.issn.1006-9070.2023.02.033

• 耳聋
• 听力
• 耳聋基因
• 筛查
• 模式

目的 分析新生儿听力与耳聋基因联合筛查模式在张家港市应用结果。方法 在张家港市11家助产机构分娩的新生儿，出生后48 h至出院前，采取耳声发射(OAE)及耳聋基因联合筛查，以尽早发现听力异常儿童并进行干预。结果 经过培训和不断完善，建立了由张家港市妇幼保健所归口管理的新生儿听力与耳聋基因联合筛查、随访、干预闭环模式。2019—2021年通过此模式筛查新生儿19 759名。听力初筛未通过2 063例，初筛阳性率为10.44%,复筛未通过121例，复筛未通过率0.61%。耳聋基因筛查未通过967例，未通过率489.40/万，其中纯合和复合杂合突变5例(2.53/万),线粒体DNA 12 SrRNA突变77例(38.96/万),杂合及多基因杂合突变885例(447.90/万)。经追踪随访共确诊双耳中重度耳聋34例。结论 张家港市新生儿听力与耳聋基因联合筛查模式的建立和应用，可及早发现听力障碍儿童，实现早诊断、早干预，并能对迟发性耳聋、药物性耳聋以及耳聋基因携带者进行遗传咨询和指导，避免下一代耳聋发生，有效降低家庭和社会的经济负担。