McCune-Albright综合征合并Klinefelter综合征一例报道

作者：郑俊杰; 童安莉; 茅江峰; 邢小平; 李梅; 伍学焱

来源：中华内分泌代谢杂志, 2017, 33(09): 787-789.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1000-6699.2017.09.017

• 综合征
• McCune-Albright
• Klinefelter
• 染色体核型
• 牛奶咖啡斑
• 青春发育
• 内分泌功能亢进
• 骨骼病变

<正>McCune-Albright综合征(McCune-Albright syndrome)是一种罕见的先天性非遗传性疾病,典型临床表现为皮肤牛奶咖啡斑、多发型骨纤维异常增殖和内分泌功能亢进(最常见为外周性性早熟)。Klinefelter综合征属于先天性疾病,由于额外增加至少1条X染色体而导致睾丸曲细精管发育异常,表现为青春发育迟缓和精子生成障碍。目前尚无McCune-Albright综合征合并Klinefelter综合征的文献报道。本文报道1例患者同时存

• 单位
  北京协和医院; 中国医学科学院北京协和医学院