产前诊断中FISH鉴定染色体平衡易位来源研究

作者：韦华; 王瑞瑜; 黄新力; 杨育青; 周艺华; 庄红梅; 吴阿阳

来源：中国优生与遗传杂志, 2015, 23(09): 42-2.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2015.09.018

• 荧光原位杂交
• 平衡易位
• 产前诊断

目的探讨利用FISH鉴定染色体平衡易位及其来源在产前诊断中的应用。方法常规羊水细胞培养和染色体制备分析,最后采用荧光原位杂交技术进行鉴定。结果常规G显带(320条带)下分析胎儿的染色体核型为46,XX,?17q25mat;最后FISH鉴定为ish der(11)t(11;17)(p14.3;q25)(11pter-,17qter+,11qter+)mat,der(17)t(11;17)(p14.3;q25)(17pter+,17qter-,11pter+)mat。结论 FISH能够弥补常规G显带条件下对亚显微结构异常难以鉴定的不足,以明确胎儿染色体结构异常的来源。

• 单位
  福建医科大学附属漳州市医院