基因突变阳性的Dravet综合征早期临床特点

作者：许小菁; 张月华^*; 孙慧慧; 刘晓燕; 杨小玲; 熊晖; 包新华; 王爽; 姜玉武; 杨志仙; 吴晔; 吴希如

来源：中华实用儿科临床杂志, 2014, 29(04): 299-302.

• Dravet综合征
• SCN1A基因
• 突变
• 热性惊厥
• 诊断

目的探讨Dravet综合征(DS)的早期临床特点和诊断要点。方法收集DS患儿及其父母临床资料和外周血DNA,进行SCN1A基因突变筛查;回顾性分析187例SCN1A基因突变阳性的DS患儿1岁之前发作的特点,及诱发发作的因素。结果本组187例DS患儿中,男103例,女84例。起病年龄2～12个月,中位起病年龄为6个月,其中73.8%(138/187例)的患儿首次发作年龄<7个月。1岁之前曾有发热诱发发作持续时间>15 min者占71.7%(134/187例),>30 min者占47.6%(89/187例);24 h内出现热性惊厥≥2次者占66.3% (124/187例); 83.4%(156/187例)的患儿曾出现半侧阵挛和(或)局灶性发作。具备2条复杂热性惊厥(CFS)特点者占41.2%(77/187例),具备3条CFS特点者占41.2%(77/187例)。本组65.2%(122/187例)的患儿在1岁之前曾有低热诱发发作(体温<38 ℃),30.5%(57/187例)的患儿曾有疫苗接种诱发发作。31.6%(59/187例)的患儿1岁之前出现无热惊厥。结论 DS患儿热性惊厥起病年龄早,多数在出生7个月内。当患儿具备2条或2条以上CFS特点时,应高度怀疑DS的可能性,尽早进行SCN1A基因突变筛查。Dravet综合征的早期诊断有助于指导临床选择合适的抗癫药物。

• 单位
  北京积水潭医院; 北京大学第一医院