维生素D依赖性佝偻病ⅠA型2家系临床及分子遗传学分析

作者：张继要; 孔惠敏; 周桃珍; 田培超; 董伟; 闫文浩; 华爽; 李振彪; 罗强^*

来源：郑州大学学报(医学版), 2021, 56(06): 883-888.

DOI：10.13705/j.issn.1671-6825.2021.02.018

• 维生素D依赖性佝偻病1A型
• 1,25-二羟维生素D3
• CYP27B1

目的:分析2家系3例维生素D依赖性佝偻病(VDDR)-1A型患儿的临床特征及CYP27B1基因突变情况。方法:收集2个家系VDDR-1A 3例VDDR-1A患儿的临床表现、实验室检查和影像学资料。采集先证者及其他家系成员外周血标本,进行高通量测序,对CYP27B1基因异常检测并进行Sanger测序验证。结果与结论:家系1先证者为男性,家系2先证者及受累者为女性,早期均出现典型佝偻病体征、实验室及影像学检查改变。患儿对骨化三醇、钙剂治疗反应良好。家系1先证者c.844 C>T(p.Q282*)携带新发纯合无义突变,家系2先证者及其妹妹携带c.1358 G>A(p.R453H)、c.1357 C>T(p.R453C)复合杂合突变上述突变,可能是其患病原因。

• 单位
  郑州大学第三附属医院; 郑州大学第一附属医院