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摘要
目的研究糖原累积病Ⅲa型一家系AGL基因突变特点。方法分析一家系两例疑诊糖原累积病Ⅲa型患儿的临床资料。分别采集研究对象外周抗凝血标本,提取基因组DNA,然后对AGL基因所有外显子及其侧翼序列进行Sanger测序,以寻找致病突变。然后,通过对75名健康志愿者AGL基因相应外显子的Sanger测序,调查新突变的人群分布频率。结果该家系中姐弟二人均以低血糖及肝脏增大为主要临床特征,伴转氨酶及肌酶明显升高。AGL基因分析显示两患儿均为突变c.1735+1G>T和c.959-1G>C的复合杂合子,后一个突变未见文献报道,在正常人群中频率小于1%。结论通过AGL基因分析,结合临床表现,该家系中姐弟二人均确诊为糖原累积病Ⅲa型患者。新突变c.959-1G>C的识别扩展了AGL基因突变谱,同时为患儿分子诊断和家系遗传咨询提供了实验依据。
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