无创DNA检测在唐氏综合征产前筛查中的作用

作者：侯朝晖; 刘华平; 陈冰; 李秀军; 任东平; 任力; 郭晓东

来源：现代生物医学进展, 2013, (08): 1508-1510.

DOI：10.13241/j.cnki.pmb.2013.08.036

• 唐氏综合征(clown'ssyndrome
• DS)
• 胎儿游离DNA(cell-freefetal DNA
• cffDNA)
• 无创DNA检测 Down's syndrome(clown's syndrome
• DS)
• Free DNA of fetal(cell-free fetal DNA
• cff DNA)
• Non-invasive detection of DNA

目的:通过比较无创DNA检测和孕中期血清学筛查两种方法的筛查阳性率,从而肯定无创DNA检测在唐氏综合征产前筛查中的实用价值。方法:对500例单胎孕妇进行血清标记物(AFP+β-HCG)二联指标检测,应用配套软件计算唐氏综合征风险;对496例孕妇外周血中的游离DNA片段(含胎儿游离DNA)进行高通量测序,并将测序结果进行生物信息学分析,得出胎儿发生染色体非整倍体的风险率,并追踪胎儿和孕妇的情况。结果:唐氏综合征血清筛查组高危孕妇22例、阳性率为4.4%,假阳性率4.2%;无创DNA检测组筛查阳性孕妇3例,阳性率为0.6%,唐氏综合征检出率为100%。两种方法用于唐氏综合征产前筛查的差异有显著性(...

• 单位
  解放军第302医院; 中国人民解放军空军总医院