4325例地中海贫血产前诊断的病例分析

作者：许莉莉; 甄理; 韩瑾; 潘敏; 杨昕; 张丽娜; 李东至^*

来源：中国临床新医学, 2020, 13(10): 973-976.

• 地中海贫血
• 产前诊断
• 非缺失型Hb H病
• 孕周

目的分析广州市一家三级妇幼保健院2011～2019年地中海贫血(简称地贫)产前诊断的变化情况。方法选取2011-01～2019-12期间进行地贫产前诊断的病例,回顾性分析胎儿为Hb Bart’s水肿综合征、非缺失型Hb H病(Hb H-CS、Hb H-QS)或中间型/重型β-地贫高危的数量随年份变化的情况。把产前诊断的孕周划分为10～14周、15～19周、20～24周、≥25周,统计分析每年各孕周的地贫分布特征。结果共有4 325例孕妇做了地贫基因的产前诊断,2 330例为Hb Bart’s水肿胎高危,259例为非缺失型Hb H病高危,1 736例是中间型/重型β-地贫高危。非缺失型Hb H病的产前诊断例数约占α-地贫的10.0%。每年α-地贫产前诊断的孕周分布以10～14周为主,占全年的比值波动于49.3%～73.6%之间,但孕10～14周β-地贫产前诊断病例数占该年所有孕周产前诊断例数的比值从35.1%逐渐增加至63.9%。结论地贫早孕期产前诊断特别是β-地贫,比例有大幅度提高。有效的早孕产前诊断有助于降低重型地贫患儿的出生率,是减少孕妇其他并发症的关键。

• 单位
  广州医科大学; 广州市妇女儿童医疗中心