2015年中国医学遗传学研究领域若干重要进展

作者：李元丰; 韩玉波; 曹鹏博; 孟金凤; 李海北; 秦庚; 张锋; 靳光付; 杨勇; 邬玲仟; 平杰; 周钢桥

来源：遗传, 2016, 38(05): 363-390.

DOI：10.16288/j.yczz.16-174

• 中国
• 医学遗传学
• 表观遗传学
• 研究进展
• 2015年

2015年中国医学遗传学稳步发展,众多具有原创性的研究论文在国际顶级杂志上发表。中国科学家在医学遗传学的诸多领域,如罕见疾病的致病基因、复杂疾病的易感基因、癌症的体细胞突变、遗传学新方法新技术、疾病相关微小RNA(micro RNA,mi RNA)、疾病相关长链非编码RNA(Long non-coding RNA,lnc RNA)、疾病相关竞争性内源RNA(Competing endogenous RNA,ce RNA)、疾病相关可变剪接和分子进化等研究领域均取得了突破性的进展。中国科学家在医学遗传学研究中逐步从常见变异延伸到罕见变异,从遗传学现象的描述到功能机制的确证,从单组学分析扩展至多组学数据整合,从基础研究走向临床应用。同时,中国科学家的研究成果引起了国际同行的高度关注。本文概括性综述了2015年中国科学家在医学遗传学领域取得的若干重要研究进展,旨在追踪当前中国医学遗传学领域发展的前沿,与国内读者分享我国科学家在该领域取得的重要成果以及研究思路。

• 单位
  中国科学院遗传与发育生物学研究所; 生殖医学国家重点实验室; 医学遗传学国家重点实验室; 中南大学; 北京大学第一医院; 中国人民解放军军事医学科学院放射与辐射医学研究所; 南京医科大学; 复旦大学; 蛋白质组学国家重点实验室; 生命科学学院; 遗传工程国家重点实验室; 北京蛋白质组研究中心