一例顽固性白细胞和血小板减少症患儿的基因突变分析

作者：夏乐; 逯军^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2019, 36(05): 468-471.

• FANCA基因
• 范可尼贫血
• 白细胞减少
• 血小板减少
• 复合杂合突变

目的 探讨1例顽固性白细胞和血小板减少患儿家系FANCA基因突变的特点。方法 对患儿的临床表现及辅助检查结果进行分析,并对其家系行全外显子二代测序(next generation sequencing,NGS),并用多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)筛查FANCA基因的大片段缺失。结果 患儿多次血常规检查提示白细胞(2.7～3.98)× 109/L,血小板(33～81)× 109/L,血红蛋白(100～120)g/L。NGS提示患儿及其母亲均携带FANCA基因c．3181A>G杂合变异(非致病性)以及c.37883790del杂合变异,MLPA检测提示患儿及其父亲均携带FANCA基因第11～14外显子大片段杂合缺失变异。结论 确诊了1例由FANCA基因c.37883790del以及第11～14外显子大片段缺失复合杂合突变导致的顽固性白细胞和血小板减少症。

• 单位
  中南大学湘雅医学院