福建泉州地区新生儿氨基酸代谢障碍的筛查结果分析

作者：钟锦平; 彭维林; 傅清流; 林壹明^*

来源：现代检验医学杂志, 2020, 35(04): 41-78.

• 氨基酸代谢障碍
• 串联质谱技术
• 新生儿
• 疾病构成
• 发病率

目的了解福建省泉州地区新生儿氨基酸代谢障碍(amino acid disorders,AAD)的总体筛查概况。方法应用串联质谱技术对泉州地区2014年1月～2018年11月期间364 545例新生儿进行遗传代谢病筛查,对可疑阳性患儿进行相关致病基因检测,统计分析确诊AAD的种类、疾病构成和发病率。结果共确诊AAD患儿42例,AAD总发病率为1∶8 680。确诊10种不同的AAD,其中最常见的苯丙氨酸羟化酶缺乏症14例(33.3%),其次为希特林蛋白缺乏症10例(23.8%),其余的分别为四氢生物蝶呤缺乏症4例(9.5%)、非酮性高甘氨酸血症3例(7.1%)、甲硫氨酸腺苷转移酶I/III缺乏症3例(7.1%)、瓜氨酸血症I型2例(4.8%)、精氨酰代琥珀酸尿症2例(4.8%)和鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症2例(4.8%);氨甲酰磷酸合成酶缺乏症和高脯氨酸血症较罕见,各确诊1例。结论福建省泉州地区新生儿AAD的疾病构成和发病率等特征的阐明可为该地区的出生缺陷防控提供科学依据与指导。

• 单位
  泉州市儿童医院