常染色体隐性遗传性共济失调家系临床及致病基因定位研究

作者：顾卫红; 马惠姿; 李丽林; 王国相

来源：中日友好医院学报, 2008, (01): 7-10+66.

• 常染色体隐性遗传
• 共济失调
• 近亲婚配
• 连锁分析 autosomal recessive inherited
• ataxia
• consanguinity
• linkage analysis

目的:探讨常染色体隐性遗传性共济失调家系的临床特征并排除已知的致病基因。方法:对可追溯5代32人,具有一级表兄妹婚配共济失调的W家系进行详细的神经系统临床和辅助检查,通过OMIM数据库查询及表型鉴别和连锁分析验证方法排除已知致病基因。结果:W家系临床表现为常染色体隐性遗传性共济失调,通过2种方法排除了已知基因致病可能。结论:W家系发病为未知致病基因的突变引起,本项研究为定位克隆新的致病基因奠定了基础。

• 单位
  中日友好医院; 北京天坛医院