胎儿中枢神经系统畸形的遗传学诊断现状

作者：黄红倩; 苏家荪; 覃再隆^*

来源：中国计划生育和妇产科, 2023, 15(05): 52-54.

• 染色体核型分析
• 染色体微阵列分析技术
• 全外显子组测序
• 中枢神经系统畸形
• 产前诊断

<正>胎儿中枢神经系统(central nervous system,CNS)畸形是由各种因素(如遗传、环境、药物等)作用于胚胎，使胚胎在发育过程中出现的中枢神经系统畸形，是导致出生缺陷的一个重要原因。CNS畸形发生率仅次于先天性心脏病，在我国胎儿先天性畸形种类中位于第二，约占全部畸形的20%～25%[1]，在活产儿中的发病率为0.14%～0.16%[2]。CNS畸形可分为颅脑神经系统畸形和脑发育异常。颅脑神经系统畸形包括：脊柱裂、脑积水、无脑畸形、露脑畸形等；脑发育异常包括：全前脑、脑发育不良、Dandy-Walker综合征、胼胝体发育不全等[3]。产前超声检测为胎儿CNS畸形的首选检查方法，通常在孕早期(≥11周)对胎儿颅脑神经系统畸形进行筛查[4]，利用三维和四维超声可预测胎儿神经功能发育情况[5]，磁共振分辨率高，能大幅提高胎儿CNS畸形的诊断率[6-7]。但胎儿CNS畸形的致病机制复杂，环境因素及遗传因素相关性约占40%[8]，遗传变异是重要因素之一。因此，CNS畸形胎儿的遗传学研究有助于临床诊断并指导妊娠结局。目前，国内外对于CNS畸形胎儿的遗传学诊断，从细胞水平逐渐发展到分子水平。本文对各检测技术现状进行综述，分析各技术手段在胎儿CNS畸形遗传学病因诊断中的应用价值。

• 单位
  中心实验室; 广西壮族自治区妇幼保健院