以脑梗死为临床表现的Aicardi-Goutières综合征1例

作者：李元元; 李明霞; 杨茜茹; 林宏; 李建军; 李颖; 葛芳芳^*

来源：中华神经科杂志, 2022, 55(09).

• 脑梗死
• 干扰素Ⅰ型
• 儿童
• 冻疮
• Aicardi-Goutières综合征

报道西安国际医学中心医院于2021年10月24日收治的1例儿童卒中且最终诊断为Aicardi-Goutières综合征(AGS)患者的临床、影像学、基因、治疗及预后特点。患儿为男性, 10岁, 因右侧肢体无力10 h余入院, 院前完善头颅CT示双额叶及右侧顶叶皮髓交界区多发斑片状钙化, 入院体检见手足及颜面多发冻疮, 神经系统体检示右侧中枢性面瘫, 右侧肢体肌力Ⅳ+级, 右侧肢体共济失调, 美国国立卫生研究院卒中量表评分为4分。头颅磁共振成像结果示急性脑干梗死, 磁共振血管造影未见异常, 心脏、颈部血管超声及心电图正常, 脑脊液生化及常规检查正常, 血常规、生化、凝血、自身抗体系列、甲状腺功能、肿瘤标志物均正常, 人类免疫缺陷病毒及梅毒均为阴性, 经过口服阿司匹林抗血小板聚集药物及康复锻炼, 肌力恢复正常后出院。1个月后患者基因检测结果回报为TREX1基因突变导致的AGS, 突变位点为c.58G>A。AGS是一种罕见的自身免疫性遗传性脑病, 临床表现具有很大的异质性, 当怀疑遗传性疾病时, 应积极完善基因检测得以明确诊断。

• 单位
  神经内科