摘要
近十年,随着人类基因组计划的建立及不断完善、遗传学队列研究和基因分型技术的日趋成熟,复杂性疾病遗传背景的研究获得了突飞猛进的发展.迄今已发现数百个与复杂性疾病存在可靠关联的遗传变异,这为我们认识复杂性疾病发病机制提供了重要线索.该文将重点回顾近十年复杂性疾病遗传学研究的进展,主要包括:人类对基因组序列和结构认识的进步,复杂性疾病研究策略、队列的进步,基因分型技术的进展,最后简要概括这些进步对于
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单位北京大学; 北京大学第一医院