广西中北部地区新生儿脂肪酸氧化障碍酰基肉碱谱筛查及基因检测

作者：谭建强; 陈大宇; 黄钧; 畅荣妮; 严提珍; 蔡稔^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2019, (11).

• 新生儿
• 脂肪酸氧化障碍
• 串联质谱
• 基因检测

目的 探讨广西中北部地区新生儿脂肪酸氧化障碍疾病的检出率及疾病分布特点。方法 对62 953例新生儿进行滤纸干血片酰基肉碱谱筛查,对阳性病例通过尿有机酸分析、Sanger测序或高通量测序进一步进行确诊,明确基因变异的类型。结果 共诊断脂肪酸氧化障碍患儿18例,包括原发性肉碱缺乏症13例、肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症1例、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症2例、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例、多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例。上述病例均通过基因检测确诊,其中ACADS基因c.337G>A(p.Gly113Arg)及ETFA基因c.737G>T(p.Gly246Val)变异位点尚未见文献报道。结论 广西中北地区脂肪酸氧化障碍以原发性肉碱缺乏症最为常见。新生儿酰基肉碱谱筛查联合基因检测可在这类疾病的早期进行确诊。

• 单位
  柳州市妇幼保健院