FSHR基因多态性、BMI及性激素与多囊卵巢综合征发病风险的相关性分析

作者：昝志芳; 土增荣; 王淇蓉; 段毓; 刘建兵; 李莉^*

来源：解放军医学杂志, 2023, 1-10.

• 多囊卵巢综合征
• 卵泡刺激素受体
• 单核苷酸多态性
• 性激素

目的　探讨BMI、性激素及卵泡刺激素受体(FSHR)基因rs2268361和rs2349415位点的单核苷酸多态性(SNP)与多囊卵巢综合征(PCOS)发病风险的相关性。方法　收集2021年3—8月山西医科大学第一医院生殖医学科门诊就诊的213例PCOS患者(PCOS组)与207例健康对照者(对照组)的外周血，随机收集PCOS组与对照组各32例卵泡液。计算PCOS组与对照组的体重指数(BMI)；采用免疫化学发光法检测两组外周血卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)、雌二醇(E2)、睾酮(T)、孕酮(P)和泌乳素(PRL)水平；采用聚合酶链式反应(PCR)和高分辨熔解曲线(HRM)分析两组FSHR基因rs2268361和rs2349415位点多态性；采用实时定量PCR检测两组外周血及卵巢颗粒细胞FSHR mRNA表达水平。结果　PCOS组BMI、E2、LH、LH/FSH、T水平明显高于对照组(P<0.05)；LH与LH/FSH呈强正相关(r=0.88，P<0.05)；FSH水平明显低于对照组(P<0.001)；HRM分析显示，PCOS组rs2349415位点CC、CT、TT基因型频率分别为55.9%、34.3%和9.8%，对照组分别为68.6%、23.2%和8.2%，PCOS组C、T等位基因频率分别为73.0%、27.0%，对照组分别为80.2%、19.8%，两组基因型频率及等位基因频率比较差异均有统计学意义(P<0.05)；PCOS组卵巢颗粒细胞中FSHR mRNA表达水平明显高于对照组(P=0.004)，其中rs2349415 TT基因型FSHR mRNA表达水平高于CC(P=0.002)和CT基因型(P=0.035)。结论　高水平的BMI、LH、E2及rs2349415位点T等位基因可增加PCOS的发病风险。

• 单位
  山西医科大学; 山西医科大学第一医院; 基础医学院